Определение нуклеотидных полиморфизмов с помощью систем генетического анализа, основанных на пиросеквенировании

 

К.О. Миронов, Е.А. Дунаева, О.П. Дрибноходова, Г.А. Шипулин

ФБУН «Центральный НИИ эпидемиологии» Роспотребнадзора

 

Ис­сле­до­ва­ния по пол­но­ге­ном­но­му скри­нин­гу ас­со­ци­а­ций (Genome-WideAssociationStudy) в ря­де слу­ча­ев по­зво­ля­ют вы­явить од­но­нук­ле­о­тид­ные поли­мор­физ­мы (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) в ге­но­ме че­ло­ве­ка, свя­зан­ные или ас­со­ци­и­ро­ван­ные с раз­лич­ны­ми со­сто­я­ни­ями, и, в том чис­ле, с не­ко­то­ры­ми за­бо­ле­ва­ни­я­ми. На се­год­няш­ний день из­вес­т­но не­сколь­ко со­тен ге­не­ти­чес­ких ло­ку­сов, боль­шин­ст­во из ко­то­рых пред­став­ле­ны од­но­нук­ле­о­тид­ны­ми по­ли­мор­физ­ма­ми, для ко­то­рых по­ка­за­на ас­со­ци­а­ция с раз­ви­ти­ем час­тых со­ма­ти­чес­ких за­бо­ле­ва­ний и па­то­ло­ги­чес­ких син­д­ро­мов.

 

Дан­ные о свя­зи «по­ли­мор­физм-за­бо­ле­ва­ние» дос­туп­ны че­рез фун­к­ци­о­ни­ру­ю­щие био­ин­фор­ма­ци­он­ные Ин­тер­нет-ре­сур­сы. Удоб­ным био­ин­фор­ма­ци­он­ным ре­сур­сом, пред­на­зна­чен­ным, в том чис­ле, для сбо­ра, по­ис­ка и ана­ли­за ин­фор­ма­ции об опи­сан­ных ге­не­ти­чес­ких по­ли­мор­физ­ма­х и их ас­со­ци­а­ци­ях с за­бо­ле­ва­ни­я­ми, яв­ля­ет­ся пор­тал На­ци­о­наль­но­го цен­т­ра био­тех­но­ло­ги­чес­кой ин­фор­ма­ции (National Center for Biotechnology Information, National Institutes of Health USA) – http://www.ncbi.nlm.nih.gov/. Ресурс содержит базы данных о заболеваниях «OMIM» (OnlineMendelian или InheritanceinMan) и ге­не­ти­чес­ких по­ли­мор­физ­мах («SNP»), и по­сто­ян­но об­нов­ля­е­мую ба­зу дан­ных на­уч­ных пуб­ли­ка­ций «PubMed». Каж­дый од­но­нук­ле­о­тид­ный по­ли­мор­физм име­ет свой иден­ти­фи­ка­ци­он­ный но­мер (rs-обо­зна­че­ние), ко­то­рый по­зво­ля­ет од­но­знач­ным об­ра­зом со­пос­тав­лять дан­ные о том или ином по­ли­мор­физ­ме, по­лу­чен­ные в не­за­ви­си­мых ис­сле­до­ва­ни­ях, а так­же про­во­дить по­иск ин­фор­ма­ции в пуб­ли­ка­ци­ях и дру­гих ба­зах дан­ных.

 

Подробнее ...

 

 

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ИНФЕКЦИОННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

 

Кожамкулов Улан Анетович

к.м.н, ведущий  научный сотрудник, РГП «Национальный центр

биотехнологии РК» КН МОН РК, Астана, Казахстан

kzulan@gmail.com

Шевцов Александр Борисович  

к.б.н, старший  научный сотрудник, РГП «Национальный центр

биотехнологии РК» КН МОН РК, Астана, Казахстан

Ахметова Айнур Жармухамбетовна

бакалавр, младший  научный сотрудник, РГП «Национальный центр

биотехнологии РК» КН МОН РК, Астана, Казахстан,

ЕНУ им. Л.Н.Гумилева, Астана, Казахстан

Тарлыков Павел Викторович

  магистр, научный сотрудник, РГП «Национальный центр

биотехнологии РК» КН МОН РК, Астана, Казахстан,

ЕНУ им. Л.Н.Гумилева, Астана, Казахстан

Мухамедьяров Дамир Адильевич

бакалавр, младший  научный сотрудник, РГП «Национальный центр

биотехнологии РК» КН МОН РК, Астана, Казахстан,

ЕНУ им. Л.Н.Гумилева, Астана, Казахстан

Раманкулов Ерлан Мирхайдарович

PhD, генеральный директор, РГП «Национальный центр

биотехнологии РК» КН МОН РК, Астана, Казахстан

 

Аннотация

Молекулярно-генетическое определение лекарственной устойчивости к антибиотикам и противовирусным препаратам используется в клинической практике во многих странах мира. Кроме того,  существуют многочисленные данные о взаимосвязи генотипов с клиническим течением болезни и терапевтическим эффектом. Использование молекулярно-генетических подходов в настоящем исследовании хорошо иллюстрируется двумя примерами:  оценка спектра и распространенности мутаций в генах, обуславливающих резистентность к протвотуберкулезным препаратам  рифампицину и изониазиду среди штаммов, изолированных на территории Казахстана,  а также  изучение генетического распределения и оценки лекарственной устойчивости вируса гепатита В у пациентов, обследованных в  г. Астана.

Ключевые слова: инфекционные заболевания, туберкулез, M.tuberculosis, лекарственная устойчивость, генотипирование, вирусный гепатит В 


Подробнее ...

 

 

ФАРМАКОГЕНОМИКА – ПУТЬ К ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННОЙ МЕДИЦИНЕ

 

ИСКАКОВА АЙША НУРБЕКОВНА

бакалавр, младший научный сотрудник, РГП «Национальный центр биотехнологии РК» КН МОН РК, Астана, Казахстан

aishaisk1@gmail.com

РОМАНОВА АЛИЯ АДЕЛОВНА

бакалавр, лаборант, РГП «Национальный центр биотехнологии РК» КН МОН РК, Астана, Казахстан

РАХИМОВА САУЛЕ ЕСЛЯМОВНА

кандидат биологических наук, старший научный сотрудник, РГП «Национальный центр биотехнологии РК» КН МОН РК, Астана, Казахстан

РАМАНКУЛОВ ЕРЛАН МИРХАЙДАРОВИЧ

PhD, генеральный директор, РГП «Национальный центр биотехнологии РК» КН МОН РК, Астана, Казахстан

 

Аннотация

Фармакогеномика – одно из новых направлений современной науки. Результаты фармакогеномических исследований могут быть использованы в развитии персонализированной медицины. Одним из ярких примеров персонализированного подхода к дозированию лекарственного препарата на основе генотипа человека является антикоагулянт непрямого действия – Варфарин.

Ключевые слова: Фармакогеномика, Варфарин, CYP2C9, VKORC1, GGCX, CYP4F2, тромбозы

Подробнее ...

 

 

 

 

 














 


 

 

  .  
 
Copyright (C) Журнал ЛАБОРАТОРНАЯ МЕДИЦИНА,
Республика Казахстан, 050026, г. Алматы, Алмалинский район, ул. Байзакова 125/185 (БЦ Nomad), НП 2, офис 207
Тел.: +7 (727) 250 00 11, skype: medmedia.kz, e-mail: info@medmedia.kz
   
 
Яндекс.Метрика